Dankzij het Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen kunnen ouders hun baby’s kort na de geboorte gratis laten screenen op een aantal aangeboren aandoeningen. Het gaat om ziekten waarmee kinderen geboren kunnen worden, maar die meestal pas later tot uiting komen. Dankzij een vroegtijdige opsporing kan een behandeling tijdig opgestart worden. Sinds 1 januari 2019 wordt ook mucoviscidose aan het bevolkingsonderzoek toegevoegd. De Vlaamse overheid wil er zo voor zorgen dat deze erfelijke aandoening vóór de leeftijd van 2 maanden wordt vastgesteld zodat behandeling vroeger opgestart kan worden met een betere prognose tot gevolg. Om zowel de betrokken zorgverleners als (aanstaande) ouders te informeren start de Vlaamse overheid in de loop van januari een informatie‐ en sensibiliseringscampagne.
Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen
Het Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen is een initiatief van de Vlaamse overheid dat ouders de mogelijkheid biedt om bij hun pasgeboren baby 11 aangeboren aandoeningen gratis te laten opsporen. Dat gebeurt via de afname van een bloedstaal uit de rug van het handje tussen de 72 en 96u na de geboorte. Doel is om een aantal ziekten op te sporen die al voor de geboorte aanwezig zijn, maar nog niet klinisch zijn vast te stellen omdat ze pas later tot uiting komen. Het gaat daarbij om zeldzame ziekten met vaak ernstige gevolgen. Dankzij vroegtijdige opsporing kan behandeling tijdig opgestart worden. Op die manier kunnen ernstige handicaps of letsels voorkomen worden of kan het ziekteproces afgeremd worden. Hoewel dit onderzoek niet verplicht is, kent de screening een participatiegraad van meer dan 99%.
Toevoeging screening mucoviscidose
Mucoviscidose is een aangeboren en levensverkortende erfelijke aandoening die vooral klachten veroorzaakt in de longen en de vertering. Hoewel de levenskwaliteit en levensverwachting de laatste jaren sterk is toegenomen, ligt de mediane levensverwachting van een mucoviscidose‐patiënt momenteel op ongeveer 38 jaar.
Sinds 1 januari 2019 wordt de opsporing van mucoviscidose als 12e aandoening toegevoegd aan het bevolkingsonderzoek om de ziekte zo al tijdens de eerste 2 levensmaanden te kunnen vaststellen. Want hoewel artsen de symptomen meestal goed herkennen, zijn de klachten bij veel kinderen in het eerste levensjaar niet duidelijk genoeg. Een diagnose vóór de leeftijd van 2 maanden en de opstart van een behandeling voordat er duidelijke symptomen zijn, kan ervoor zorgen dat het ziekteverloop minder snel gaat en de behandeling in de eerste levensjaren minder zwaar is. Er is in dat geval een voordeel in groei en voedingstoestand, de longen worden minder snel aangetast en patiënten leven langer. De aandoening blijft wel ongeneeslijk.
Opsporen van mucoviscidose gebeurt op het bloedstaal dat nu al afgenomen wordt voor het Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen. Er hoeft dus geen extra bloedstaal afgenomen te worden.
Screeningsonderzoek naar mucoviscidose
De screening naar mucoviscidose bestaat uit twee opeenvolgende testen, uitgevoerd op hetzelfde bloedstaal. Bij een afwijking op de eerste screeningstest volgt een DNA‐ analyse die heel gericht 12 mutaties opspoort die bepalend zijn voor het krijgen van mucoviscidose. Die DNA‐ analyse zal niets anders opsporen en gebeurt volgens een vaste procedure die kwaliteit en bescherming van persoonsgegevens waarborgt. De DNA‐ analyse is afwijkend als 1 of 2 van die 12 mutaties gevonden wordt. Een afwijkend screeningsresultaat betekent echter niet met zekerheid dat het kind mucoviscidose heeft. Het betekent dat de baby een verhoogde kans heeft op mucoviscidose of dat er dragerschap voor mucoviscidose is opgespoord. Verdere diagnostiek in een erkend referentiecentrum voor mucoviscidose zal dit verder in kaart brengen.
Mondelinge toestemming, schriftelijke weigering
Ook nieuw vanaf 1 januari is dat de deelname aan de screening en de bijhorende verwerking van persoonsgegevens enkel nog enkel gebeurt met mondeling toestemming van de ouders, en nadat zij voldoende geïnformeerd zijn. Die aanpassing komt er in het kader van de ‘Algemene Verordening Gegevensbescherming’.
Dat akkoord wordt genoteerd op het bloedkaartje door de vroedvrouw die de bloedprik doet. In geval van weigering om aan het bevolkingsonderzoek deel te nemen moeten ouders daarvan wel een schriftelijk bevestiging geven.
Campagne en beschikbare materialen
Naar aanleiding van de vernieuwde screening lanceert de Vlaamse overheid vanaf half januari een campagne die zowel zorgverleners (gynaecologen, vroedvrouwen, kinderartsen, huisartsen, …) als jonge of aanstaande ouders wil informeren en sensibiliseren over dit bevolkingsonderzoek. Dat gebeurt door middel van een website met uitgebreide informatie en affiches, folders en filmpjes voor zowel professionelen als ouders.
Kersverse ouders hebben 1001 dingen aan hun hoofd, zodat een vroedvrouw of kinderarts een sleutelrol spelen bij het tijdig informeren over het bevolkingsonderzoek en de tijdige en correcte staalafname.
