Auteurs: RaDiOrg, Rare Diseases Belgium, Jonathan Ventura & Eva Schoeters
"Toen onze zoon 11 maanden oud was, viel het ons op dat hij vaak vreemde hoofdknikjes maakte. We bezochten verschillende dokters, maar het probleem werd niet ernstig genomen. Pas zes maanden en vele consultaties later, kregen we een diagnose: het ging om infantiele spasmen, één van de mogelijke symptomen van Tubereuze Sclerose Complex. Sindsdien wordt onze zoon opgevolgd voor deze zeldzame ziekte, maar hij zou er nu, op z’n 10e, veel beter aan toe zijn als de behandeling vroeger was opgestart."1
Ziekten worden zeldzaam genoemd als ze voor komen bij minder dan één op de tweeduizend mensen. Er zijn evewel zo’n 6.000 zeldzame ziekten geïdentificeerd, dus allemaal samen treffen ze een aanzienlijk aantal mensen.
Mensen met een zeldzame ziekte hebben een aantal problemen gemeen. Zo is er meestal relatief weinig kennis over hun ziekte. Er is immers gebrek aan belangstelling voor fundamenteel onderzoek. Er zijn weinig behandelingen beschikbaar omdat zeldzame ziekten commercieel niet aantrekkelijk genoeg zijn. Of de behandeling is vaak ontoereikend wegens een gebrek aan erkende en gefinancierde multidisciplinaire zorgcentra. De grootste uitdaging voor mensen met een zeldzame ziekte is evenwel nog steeds de diagnostiek. Anno 2019 duurt het bij vele nog steeds maanden tot jaren voor ze een correcte diagnose krijgen. En dit ondanks toegenomen ondersteuning van de genetische centra en een sterke vooruitgang van de diagnostische methodes. Alvast één belangrijke schakel in de diagnostische keten heeft nog te weinig aandacht gekregen: de eerstelijnszorg.
Voor de meeste mensen is en blijft de huisarts de eerste betrokkene in de zorg voor hun gezondheid. RaDiOrg wil daarom het fundamentele belang van de huisarts bij de diagnostiek van zeldzame ziekten extra onder de aandacht brengen.
Finale diagnoses worden dan wel gesteld door een specialist, na zorgvuldige analyses en tests, maar een huisarts kan de eerste zijn om een zeldzame ziekte op het spoor komen. Hoe? Door bijvoorbeeld alert te zijn voor ongebruikelijke symptomen of atypische combinaties van vaker voorkomende symptomen, door het buikgevoel van ongeruste ouders ernstig te nemen en hun eigen ‘niet-pluis’ gevoel aan te scherpen. Met alertheid en een snelle doorverwijzing kan de eerstelijnszorg een essentiële bijdrage leveren aan snellere diagnoses.
Dat symptomen vaak niet au sérieux genomen worden, blijkt uit de inleidende getuigenis. Bij tal van andere zeldzame ziekten worden symptomen geregeld verkeerd geïnterpreteerd: wijnvlekken op de huid kunnen
bijvoorbeeld wijzen op een ernstige vasculaire aandoening. Ernstige diarree kan een symptoom zijn van neuro-endocriene tumoren. Kortademigheid kan het eerste teken van pulmonaire hypertensie zijn.
Het komt erop aan tijd te winnen voor patiënten: door de aandoening sneller exact te identificeren, krijgen mensen hopelijk al in een vroeg stadium van de ziekte een goede behandeling en zal de impact van de ziekte op de levenskwaliteit kunnen worden beperkt2.
Hoe kunnen we de eerstelijnszorg helpen bij de diagnostiek van zeldzame aandoeningen?
Wat kan men beschouwen als alarmbel, of red flag om huisartsen te helpen de symptomen van hun patiënten juist te interpreteren?
Het Genetic and Rare Disease Network (U.K.) ontwikkelde een eenvoudige tool, met de naam FAMILY GENES. De bedoeling ervan is om artsen aan te zetten zich de vraag te stellen “gaat het om een zeldzame ziekte?”3. De “GENES” uit de naam wordt gebruikt als acroniem (zie tabel) voor een reeks af te toetsen vragen (zie tabel).
|
G: group of congenital anomalies. Common anatomic variations are, well, common; but two or more anomalies are much more likely to indicate the presence of a syndrome with genetic implications. E: extreme or exceptional presentation of common conditions. Early onset cardiovascular disease, cancer, or renal failure. Unusually severe reaction to infectious or metabolic stress. Recurrent miscarriage. Bilateral primary cancers in paired organs, multiple primary cancers of different tissues. N: neurodevelopmental delay or degeneration. Developmental delay in the paediatric age group carries a very high risk for genetic disorders. Developmental regression in children or early onset dementia in adults should similarly raise suspicion for genetic etiologies. E: extreme or exceptional pathology. Unusual tissue histology, such as heochromoctyoma, acoustic neuroma, medullary thyroid cancer, multiple colon polyps, plexiform neurofibromas, multiple exostoses, most paediatric malignancies. S: surprising laboratory values. Markedly abnormal pathology results. |
Sensibilisering is één aspect, verder is het belangrijk dat de eerstelijnszorg vertegenwoordigd wordt in de netwerken voor zeldzame ziekten die in Vlaanderen en in de Federatie Wallonië-Brussel worden opgezet. Want het samenbrengen van alle belanghebbenden binnen deze netwerken faciliteert de uitwisseling van ervaringen en expertise. Het draagt bij tot kennis en aandacht. Het zal de zorg verbeteren en finaal leiden tot een betere levenskwaliteit van iedereen die leeft met een zeldzame ziekte, als patiënt of als naaste.
Referenties
1 De volledige getuigenis vindt u op de website van RaDiOrg: http://radiorgnl.squarespace.com/getuigenis-14
2 Tijdens de multistakeholder gesprekken die RaDiOrg organiseerde in het kader van EUROPLAN werd door de betrokkenen het belang van de eerstelijn keer op keer benadrukt. De verslagen van deze rondetafelgesprekken vindt u hier: http://radiorgnl.squarespace.com/europlan
3 https://gardn.org.au/health-professionals/red-flags-genetic-rare-disease/
